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家族性颅骨锁骨发育不全2例
徐万峰,李在贞,张德安,任吉华 (蒙阴县人民医院,山东,蒙阴县 276200)
  

    例1  患者女,8岁。本文例2之女,因头痛半年就诊。查体:身高105cm,智力正常,头大面小,两侧额角突出,前囟与后囟未闭,矢状缝裂开呈沟状。乳牙1岁时开始萌出,上牙列不整齐,恒牙尚未萌出。肩部狭窄,肩关节活动度增大,两侧锁骨上窝消失。右髋内翻畸形,呈鸭行步态。X线检查:头颅横径增大,前囟未闭,颅缝增宽,矢状缝裂开,上牙列不齐,恒齿尚未萌出(图1)。右锁骨中段缺如,内、外段游离。左锁骨中、外段不相连,形成假关节。肩胛骨较小,位置上移,肋骨下垂倾斜,胸廓呈弹头状。两侧耻骨缺如,髂骨翼狭窄垂直,右髋内翻,股骨颈粗短并见股骨颈裂隙。第二掌骨细长,较第三掌骨长3mm,两端均见骨骺。拇指末节、食指及小指的第二节指骨粗短,并见锥形骨骺。腕骨只见三块,其中一块呈点状。诊断:颅骨锁骨发育不全。
    例2  患者男,32岁。例1之父。身高145cm。头大面小,自眉间至顶后部呈沟凹陷。两眼框增宽,鼻梁塌陷。乳牙未退,与恒牙交错。未触及右锁骨外侧段,肩部活动度增大。双髋内翻畸形,呈鸭行步态。X线检查:前囟未闭,颅缝增宽,并见许多缝尖小骨。右锁骨外三分之一缺如,左锁骨中、外段不连结并形成假关节(图2A)。耻骨联合增宽,髋臼浅,髋臼角增大呈内翻畸形,股骨颈粗短(图2B)。诊断:颅骨锁骨发育不全。

    讨论:
    颅骨锁骨发育不全又名骨-牙形成障碍,是一种先天性染色体显性遗传性疾病,临床症状缺乏特异性,诊断主要依靠X线检查,颅骨、牙齿、锁骨及骨盆改变具有特征性(中华放射学杂志.1991,25:25)。
    本文两例(父、女)有其特点:① 锁骨形成假关节。② 例1只见三块腕骨,骨龄相当于2岁,系化骨延迟表现。
    本病须与致密性骨发育不全鉴别:致密性骨发育不全也有囟门未闭、出现缝间骨和锁骨发育不全,不同之处在于致密性骨发育不全还有下颌骨发育不良(下颌角变平或消失)和全身骨密度增高及末节指(趾)骨发育不全等特征性表现,不难区分(中华放射学杂志.1996,30:209)。


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