患者女，14岁。3岁时发现步态不稳、四肢关节肿大，进行性加重至今。查体：头颅与面部发育正常，两眼角膜无混浊。身高125cm，短颈、鸡胸、驼背，腰椎过度前凸，四肢相对较长，两侧髋、膝、肘、腕关节粗大并有轻压痛。双髋关节内翻，下蹲及行走困难，两膝只能屈曲155°，行走呈“鸭步”状。双肘关节轻度外翻，两手指间关节肿胀不能握拳。心肺正常，肝脾不大。血常规及生化检查正常，粘多糖定性检查阴性，染色体检查未见异常。
    父母非近亲婚配，双亲家族成员无类似表现。
    X线检查：
    胸椎椎体一致性扁平，椎间隙明显变窄，椎体前部上下角凹陷，部分椎体终板毛糙及不规则硬化。L1椎体呈三角形，L2 ~ L3椎体中后部稍隆起，表面骨质硬化，椎弓根前后径显著缩短（图1）。
    骶髂关节和耻骨联合明显增宽，分别为8mm和15mm，髂骨底部宽而短，呈外展状，髋臼浅平，几乎消失。股骨头变小，股骨颈扁而宽，其内下缘呈舌样突出，与髋部形成斜条状关节面，骶骨相对较小（图2）。
    膝关节与肘关节组成骨的骨骺和干骺端明显粗大，骨质疏松，关节腔狭窄。肱骨内髁向侧方突出，关节面不规则（图3）。 腕关节和近排腕骨发育不良，拥挤移位，表现为舟骨缩小三分之二，月骨呈三角形，三角骨缩小，桡骨远端关节面内倾角11°（正常为27°5′），尺腕角20°（正常为35°4′）。掌指关节和指间关节粗大，关节面不规则，干骺与骨骺早期愈合，关节间隙变窄（图4）。
    讨论：
    本病系常染色体隐性遗传，多在3~8岁发病，男女均可发病。临床主要表现为颅面发育正常，躯干短，四肢关节粗大挛缩屈曲畸形，但无炎症表现。
    X线特点：椎体普遍扁平，椎间隙变窄，手足指趾关节粗大，屈曲呈爪状，但手指不能握至手心。四肢长短骨的骨骺、干骺和腕跗骨对称性增大，边缘不整，关节间隙狭窄。
    本病例近排腕骨普遍发育较小，桡骨远端关节面内倾角和尺腕角均变小，与文献报道有所不同(中华放射学杂志. 1986，20（2）：97)。
    本病应与下列疾病鉴别（实用放射学杂志. 1989，（5）：155）：
    ⒈ 晚发型脊椎骨骺发育不良：系伴性隐性遗传，女性传递，男性发病，病变仅累及大关节，表现为发育不良或早发骨关节病，多在10岁以后发病。主要症状为早发退行性骨关节病引起的腰与髋部疼痛，骨盆小，骶骨下沉，骶髂关节和耻骨联合正常（不增宽），小关节正常（中华放射学杂志. 1983，17（4）：83）。
    ⒉ 粘多糖病-IV型：X线摄片也可见椎体显著变扁，但椎间隙变宽，前缘变尖如舌状。掌骨近端变尖，长骨粗短，骨骺不规则变扁或出现分节，干骺不规整，髋部常有外翻和脱位。此外，临床有角膜混浊、肝脾肿大，及尿中含有过多的硫酸角质，不难鉴别（临床放射学杂志.1990，9（5）：249）。
    ⒊ 幼年型类风湿性关节炎：全身多数关节受累，近侧指间关节肿痛进行性加重，最后出现爪状畸形，与本病相似，但很少累及脊柱是其特点（影像医学.1992（2）：35）。